Estudo publicado na Nature Communications relaciona cromossomo Y adicional a maior risco de autismo em meninos, abrindo caminho para pesquisas sobre a influência dos cromossomos sexuais no desenvolvimento dessa condição.

Estudo encontrou que indivíduos com cromossomo Y extra têm maior risco de desenvolver TEA, sugerindo que o cromossomo Y pode influenciar diretamente no desenvolvimento de características autísticas. Pesquisadores analisaram dados de mais de 177 mil pacientes, encontrando também que a ausência de cromossomo X está associada a alto risco de autismo. Descoberta abre caminho para futuras pesquisas sobre a relação entre cromossomos sexuais e autismo.

Em um estudo inovador publicado na “Nature Communications”, cientistas descobriram uma possível explicação para a maior prevalência de autismo entre meninos: o cromossomo sexual masculino, ou cromossomo Y, pode aumentar o risco de desenvolver o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Detalhes do Estudo

Analisando dados de mais de 177.000 pacientes, os pesquisadores encontraram que indivíduos com um cromossomo Y extra têm duas vezes mais probabilidade de serem diagnosticados com TEA. Em contraste, a presença de cromossomos X extras não apresentou o mesmo efeito. Este resultado sugere que o cromossomo Y adicional pode influenciar diretamente no desenvolvimento de características associadas ao autismo.

Entendendo o TEA e os Cromossomos Sexuais

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é marcado por dificuldades na interação social, comunicação e padrões comportamentais. Uma característica importante dessa condição é que os meninos apresentam um risco significativamente maior de desenvolver TEA em comparação com as meninas. Essa discrepância de gênero na incidência do autismo há muito intriga os pesquisadores.

“Uma teoria importante na área é que os fatores de proteção do cromossomo X reduzem o risco de autismo em mulheres“, disse Matthew Oetjens, professor assistente do Instituto de Medicina do Autismo e Desenvolvimento da Geisinger e coautor do estudo. Para investigar o papel dos cromossomos sexuais no risco de autismo, Oetjens e sua equipe analisaram os dados de 177.416 pacientes participantes do estudo Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) e da Geisinger College of Health Sciences MyCode Community Health Initiative.

Desses pacientes, 350 apresentavam cromossomos sexuais anormais. O foco da pesquisa foi especificamente em pessoas com aneuploidia de cromossomos sexuais, uma condição genética caracterizada por um número incomum de cromossomos X ou Y.

Cromossomos Masculinos e Risco de Autismo

A pesquisa revelou que indivíduos com um cromossomo X extra (XXY) não apresentavam maior risco de desenvolver Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). No entanto, aqueles com um cromossomo Y adicional (XYY) tinham o dobro da probabilidade de serem diagnosticados com TEA. Esses resultados sugerem que existe um fator de risco específico associado ao cromossomo Y, ao invés de qualquer efeito protetor relacionado ao cromossomo X.

“No entanto, são necessárias mais pesquisas para identificar o fator de risco específico associado ao cromossomo Y“, disse Alexander Berry, cientista da equipe da Geisinger e coautor do estudo.

Além disso, as pessoas com um cromossomo X ausente também apresentaram alto risco de TEA. A ausência do cromossomo X teve o maior impacto sobre o risco de autismo, embora tenha tido o menor impacto sobre a inteligência.

Os pesquisadores compararam seus resultados com os de outro estudo e encontraram padrões semelhantes. Contudo, houve algumas diferenças entre os estudos, possivelmente devido a diferentes métodos utilizados para identificar pessoas com autismo.

Conexão com a Síndrome de Turner

Os resultados da pesquisa também corroboram estudos anteriores que indicam que a deleção de um cromossomo X ou Y, como observado na Síndrome de Turner, está associada a um maior risco de desenvolvimento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

A Síndrome de Turner é uma condição que afeta exclusivamente mulheres e ocorre quando um dos cromossomos X está ausente ou parcialmente ausente. Essa síndrome está relacionada a diversos problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo insuficiência ovariana, baixa estatura e defeitos cardíacos.

Portanto, os achados deste estudo reforçam a conexão entre as anormalidades nos cromossomos sexuais, particularmente a deleção de um cromossomo X ou Y, e o aumento do risco de autismo.

Significado da Descoberta

O estudo oferece uma nova perspectiva para entender as discrepâncias de gênero na incidência do TEA, uma vez que meninos são quase quatro vezes mais afetados que meninas. Segundo os pesquisadores, a presença de um cromossomo Y adicional pode alterar o desenvolvimento neurológico, contribuindo para um risco aumentado de autismo.

Implicações Futuras

Os cientistas continuam investigando os mecanismos exatos pelos quais o cromossomo Y pode contribuir para o aumento do risco de autismo. A descoberta abre caminho para futuras pesquisas que possam levar a estratégias de intervenção mais eficazes, levando em consideração as diferenças genéticas entre os sexos.

Você pode acessar a íntegra do estudo publicado na Nature Communications (clique aqui).

Fontes:

https://www.nature.com/articles/s41467-024-53211-7

https://www.epochtimes.com.br/saude/estudo-relaciona-autismo-ao-cromossomo-y-205988.html